Dificuldade de diagnóstico e tratamento e falta de visibilidade na política Nacional de Saúde. Esses são desafios enfrentados por pacientes com doenças raras e por seus familiares. Segundo o Ministério de Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O grupo de síndromes e doenças que englobam essa lista ainda é incerto, mas a literatura médica descreve cerca de 8 mil delas. Somente no Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas portadores de alguma dessas doenças.
Uma delas é Rafael leonardo Boschetti de Apucarana, no norte do Paraná e que possui uma condição chamada de Batten, ou lipofuscinose Ceróide Neuronal, uma doença rara e de progressão rápida, que afeta habilidades motoras e cognitivas do paciente.
Com 43 anos, Rafael é dependente dos cuidados dos pais para absolutamente tudo. No entanto, ele teve uma vida normal até por volta dos 23 anos, quando os primeiros sintomas apareceram.
"Começou com quedas, ele caia sempre para frente, levamos em um médico aqui da cidade, mas não foi descoberto nada. Depois levamos para Londrina e foi quando o médico assustou a gente, falando que era uma doença grave e fatal, mas não exatamente qual doença que era. Ele foi piorando, até que levamos ele para Curitiba, lá ele ficou internado por sete dias e fez 23 exames, até chegar ao diagnóstico da doença de Batten" disse Sueli Schimidt, mãe de Rafael.
A partir disso, a doença foi pregredindo de forma rápida. Mesmo assim, a família conseguiu realizar alguns sonhos do filho antes que a condição impossibilitasse a locomoção dele, como conhecer o apresentador Ratinho e até mesmo ir a Arena da Baixada, do Athlético paranaense, em Curitiba, para assisitir um jogo do time do coração.
Hoje, 20 anos após o diagnóstico, ele possui controle de poucos movimentos do corpo e depende do pai e da mãe, que se dedicam integralmente ao filho, com cuidados envolvendo alimentção, medicamentos e higiene.
Uma coisa é certa, o amor a um filho prevalece sempre, independente de suas condições.
Ferreira Jr.
